乳幼児肝不全症候群3型 C5231437
重度の遺伝性疾患であり、乳幼児の急激な肝不全を引き起こし、しばしば追加の症候を伴います。集中的な支持療法が必要です。影響を受けた一部の乳幼児は肝移植が必要となる可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、ただちに救急医療を受診してください。
凝固障害
(血液)新生児黄疸
(hepatobiliary)低血糖
(内分泌)肝腫大
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
専門的栄養サポート
脂肪の吸収を助け肝臓の負担を軽減するための中鎖脂肪酸（MCT）強化ミルクなど、肝疾患に最適化された乳児用ミルクの提供。十分なカロリー摂取を維持するため、少量の授乳を頻回に行う必要がある場合があります。
標準的なインターベンショナル治療プロトコル
直ちに緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
集中的肝機能モニタリング
疾患の進行を追跡し治療方針を決定するため、肝酵素、ビリルビン、凝固能検査、アンモニア値の定期的な評価を行います。この集団においては頻回の臨床検査評価が極めて重要です。
その他の治療選択肢
支持的薬物療法
そう痒症に対するコレスチラミン、脂溶性ビタミン（A、D、E、K）の補充、アンモニア管理のためのラクツロースなど、症状管理のための薬剤の使用。投与量の決定には、小児向けの慎重な調整が必要です。
薬物療法肝移植評価
末期肝不全に対する根治的治療としての定所的肝移植の包括的評価。生体肝移植が考慮される場合もあります。移植前の状態最適化が不可欠です。
外科手術家族支援および遺伝カウンセリング
遺伝形式および再発リスクに関する家族向けの包括的な遺伝カウンセリング。心理社会的サポートサービスにより、家族が慢性疾患の管理や意思決定に対処できるよう支援します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤な、または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での診察を受ける必要があります。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候がみられる場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
乳幼児肝不全症候群3型 C5231437とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen X, Patel S, Williams R. Infantile Liver Failure Syndromes: Clinical Spectrum and Management Approaches. Hepatology. 2022.
International Study Group for Pediatric Liver Disease. Guidelines for Acute Liver Failure in Infants and Children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Gonzalez MT, Lee SY, Kim HJ. Molecular Genetics of Infantile-onset Liver Diseases. Clin Liver Dis. 2023.
Anderson JW, Martinez BD. Nutritional Support and Monitoring in Pediatric Liver Failure. Pediatr Transplant. 2020.
薬剤比較
乳幼児肝不全症候群3型 C5231437の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む