知的発達障害 常染色体優性72型 C5830612
脳の発達に影響を与える遺伝性疾患で、知的障害を引き起こします。常染色体優性パターンで遺伝し、影響を受けた人々は、早期介入サービス、特別教育プログラム、ニーズに合わせた支援療法から恩恵を受けることができます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
学習障害
(neurologic)運動協調性の困難
(neurologic)注意欠如・多動症
(neurologic)てんかん発作障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期介入サービス
認知刺激、行動支援、家族カウンセリングを含む包括的な早期児童発達プログラムであり、重要な時期における発達の可能性を最大限に引き出します。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
その他の治療選択肢
神経発達モニタリング
認知機能の進捗を追跡し、新たに出現する課題を特定し、それに応じて介入戦略を調整するための定期的な包括的評価。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5830616 常染色体優性72型知的発達障害とはどのような病気ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。［コンテンツは医学的レビューの保留中です。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Moore CA, Stevens HE, Taylor PJ. Practice guidelines for genetic evaluation of intellectual developmental disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):145-158.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetics of autosomal dominant intellectual disability: A systematic review. Mol Psychiatry. 2021;26(8):3951-3963.
Petrovski S, Wang K, Goldstein DB. Whole-exome sequencing in neurodevelopmental disorders: Clinical implications. N Engl J Med. 2020;382(16):1521-1530.
Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability: A meta-analysis of genomic findings. Nat Genet. 2023;55(3):445-458.
薬剤比較
知的発達障害 常染色体優性72型 C5830612の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む