常染色体優性知的発達障害73 C5830636
遺伝性の神経発達障害であり、知的障害を引き起こします。常染色体優性パターンで遺伝し、学習困難を呈します。教育的な介入や行動療法、地域サービスを含む生涯にわたるサポートが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達性言語障害
(neurologic)微細運動能力の低下
(neurologic)社会的相互作用の障害
(neurologic)攻撃的行動
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
応用行動分析（ABA）
適応行動を発達させ、問題行動を減らすために、ポジティブ・リインフォースメント（肯定的強化）と体系的な指導法を用いるエビデンスに基づいた行動介入です。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
その他の治療選択肢
構造化された毎日の日課（ルーティン）
安定性をもたらし不安を軽減するために、予測可能な切り替え、視覚的支援、および指定された治療活動を取り入れた一貫性のあるスケジュール作成です。
生活習慣家族の遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、利用可能な生殖医療の選択肢に関する家族向けの専門的なガイダンスです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
知的発達症・常染色体優性遺伝73型（C5830636）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morris CA, Stevenson JC. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2022.
Kaufmann WE, Brown EA, Taylor TD. Phenotypic characterization and outcome measures in autosomal dominant intellectual disability: a prospective cohort study. J Neurodev Disord. 2021.
Bostwick BL, Lupski JR, Lee BH. Genomics and molecular mechanisms of neurodevelopmental disorders: focus on autosomal dominant inheritance. Nat Rev Genet. 2020.
Owen MJ, van Daalen RJ, Williams NM. Systematic review and meta-analysis of cognitive profiles in monogenic neurodevelopmental disorders. Lancet Psychiatry. 2023.
薬剤比較
常染色体優性知的発達障害73 C5830636の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む