常染色体優性知的発達症 74 C5882749
脳の発達と知的機能に影響を与える遺伝性疾患です。常染色体優性遺伝形式で遺伝し、この疾患を持つ人は、早期診断サービス、教育支援、そして生涯にわたる包括的なケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
認知障害
(neurologic)行動の調節障害
(neurologic)発達マイルストーンの遅れ
(neurologic)てんかん
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
その他の治療選択肢
行動介入計画
積極的な戦略を用いて特定の困難な行動に対処するため、介護者と協力して作成される個別の行動支援計画です。
心理療法身体活動プログラム
全般的な健康増進のために、大運動能力の発達、協調運動、レクリエーションスポーツを取り入れた定期的な構造化運動ルーチンです。
生活習慣精神科的併存疾患のスクリーニング
不安、うつ、ADHDなどの関連する精神保健上の問題について定期的な評価を行い、適応がある場合は適切な治療へと紹介します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性知的発達障害74 C5882749とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kochanski P, Martinez-Verdugo L, Nakamura T. Clinical practice guidelines for autosomal dominant intellectual developmental disorder type 74. Am J Med Genet Part A. 2023.
Williams RJ, Thompson SC, Patel VB. Genetics and clinical manifestations of autosomal dominant intellectual developmental disorders: a comprehensive review. Dev Med Child Neurol. 2022.
Anderson CM, Garcia-Herrera S, Liu Q. Efficacy of targeted therapeutic interventions in IDD-AD74: a phase II clinical trial. Nat Med. 2021.
Singh R, Fernandez-Ruiz J, Okonkwo R. Neurodevelopmental outcomes in autosomal dominant intellectual developmental disorder: systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2020.
薬剤比較
常染色体優性知的発達症 74 C5882749の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む