常染色体優性知的発達障害76 C6012756
遺伝性の疾患であり、平均以下の知的機能を特徴とします。常染色体優性遺伝形式で遺伝し、教育的な介入、行動管理戦略、および医療サービスと支援サービス間の調整を含む、生涯にわたるサポートが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
認知障害
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)運動協調障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
認知行動療法
患者さんの発達段階および適応能力に合わせて調整された、対処スキルの開発、感情の調節、およびソーシャルスキル訓練に焦点を当てた個別精神療法です。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
その他の治療選択肢
対症薬物療法
不安、攻撃性、または注意力の困難などの特定の症状に対処するための標的薬物療法です。治療の選択は、現れている行動の現れ方と個人の反応によって異なります。
薬物療法構造化された毎日の日課
予測可能な活動、明確な切り替え、および環境の調整を伴う一貫した一日のスケジュールを導入し、不安を軽減して自立した機能をサポートします。
生活習慣感覚統合療法
制御された感覚体験を通じて感覚処理の違いに対処し、自己調整の向上と不適応行動の軽減を図る作業療法アプローチです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性知的発達症76（C6012756）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Clinical guidelines for the diagnosis and management of autosomal dominant intellectual developmental disorders. Eur J Hum Genet. 2022.
Mooneyham KA, V和企业 ML, State MW. The genetics of neurodevelopmental disorders: Focus on autosomal dominant forms. Nat Rev Neurosci. 2021.
Bauer M, Hughes J, Cocchi E, et al. Phenotypic characterization of patients with de novo mutations in DDX3X and related autosomal dominant intellectual disability genes: A prospective cohort study. Am J Hum Genet. 2020.
Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic contributors to developmental disorders. Genet Med. 2019.
薬剤比較
常染色体優性知的発達障害76 C6012756の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む