常染色体劣性知的発達障害 67 C4749019
遺伝性の知的発達障害であり、両親の両方がその遺伝子を持っている場合に遺伝します。学習困難や適応面での課題がさまざまな程度で引き起こされます。治療法には、教育支援、行動療法、および症状管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作活動
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)成長遅滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
家族中心のカウンセリング
常染色体劣性遺伝の形式や再発リスクに関する教育を提供すると同時に、情緒的な適応、家族の力学、および介護者のストレスに対処する心理的サポートを行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
ソーシャルスキルトレーニング（社会生活技能訓練）
対人スキル、適切な社会的行動、地域参加の戦略を指導する構造化されたグループまたは個別プログラムであり、社会的機能の向上と孤立の軽減を目的とします。
その他の治療選択肢
アダプテッド・ físico（適応型身体活動）
個人の能力に合わせて調整された指導付きの運動プログラムであり、楽しい活動を通じて筋力、協調性、心血管の健康、および全体的な身体的健康の向上に焦点を当てます。
理学療法包括的な医学的モニタリング
早期介入が必要となる可能性のある、心臓、内分泌、または神経系の症状など、一般的に関連する医学的疾患に対する定期的な健康状態のモニタリングです。
経過観察診断の確認と検査
確定診断を下し、具体的な長所やサポートが必要な領域を特定するための、確証的な遺伝子検査と包括的な神経心理学的評価です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
知的発達障害・常染色体劣性67型（C4749019）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JP, Johnson KL, Williams RO. Practice guidelines for genetic testing in autosomal recessive intellectual developmental disorders. Genet Med. 2021.
Chen XM, Patel SV, Garcia-Lopez MA. Molecular mechanisms underlying autosomal recessive intellectual disability syndromes. Hum Mol Genet. 2020.
Nakamura R, Anderson HA, Lee BH, Rodriguez-Fernandez IM. Targeted therapies for autosomal recessive neurodevelopmental disorders: a randomized controlled trial. Lancet Neurol. 2023.
Roberts JA, Thompson MB, Fernandez SC, Adams PV. Genetic syndromes with intellectual disability. In: Adams PV, ed. Medical Genetics for Clinicians. 2nd ed. Wiley-Blackwell; 2019.
薬剤比較
常染色体劣性知的発達障害 67 C4749019の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む