常染色体劣性知的発達障害 70 C5193077
の両親が遺伝子の保因者である場合に遺伝する遺伝性の知的障害です。学習、コミュニケーション、日常生活スキルに影響を与えます。治療には包括的な生涯にわたる支援ケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的症状
(neurologic)時間とともに強度が変化する可能性のある目立った症状です。
頻度: すべての段階で一般的
筋緊張低下
(neurologic)言語発達遅滞
(neurologic)全般性発達遅滞
(neurologic)顔面異形症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ソーシャルスキルトレーニング（SST）グループ
構造化された環境の中で対人スキル、感情の認識、および適切な社会的相互作用を教える、グループベースの介入です。
生活習慣の改善と食事介入
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
その他の治療選択肢
粗大運動発達プログラム
バランス、協調運動、筋力、および全体的な運動機能を向上させるために設計された治療的運動と活動です。
理学療法ペアレント・トレーニング（親向け教育・訓練）
行動管理技法、コミュニケーション戦略、および家庭での介入方法を網羅した構造化されたペアレント・トレーニングプログラムです。
補完療法成長および発達の追跡モニタリング
遺伝性疾患によく見られる身体的成長、発達マイルストーン、および関連する健康状態の定期的なモニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性知的発達症70型（C5193077）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review. J Neurodev Disord. 2020.
Moeschler JB, Shevell M, Saul RA, et al. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2022.
Ropers HH, van der Zwaag B. Rare chromosomal deletions and duplications in intellectual disability: a clinical approach. Eur J Med Genet. 2021.
Chiurazzi P, Pizzo MT, Lisi E, Miranda MJ. Clinical genetics of autosomal recessive intellectual disability: bridging the gap between genotype and phenotype. Clin Genet. 2023.
薬剤比較
常染色体劣性知的発達障害 70 C5193077の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む