常染色体劣性知的発達障害 71 C5193133
常染色体劣性疾患により知的発達遅滞を引き起こす病態です。重篤度は患者さまにより異なります。治療には、教育プログラム、行動支援、そして自立を最大化するための各種療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動することのある、目立った症状です。
頻度: すべての段階で一般的
運動失調
(neurologic)運動発達遅延
(neurologic)全般性発達遅延
(neurologic)難聴
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
行動介入計画
積極的な戦略と一貫した対応を用いて、特定の困難な行動に対処する個別化された行動支援計画の作成。
その他の治療選択肢
適応型身体活動プログラム
心血管の健康、筋力、柔軟性、および運動スキルの発達を促進する、修正された運動および身体活動。
理学療法構造化された生活環境
自立を支援するための、視覚的手がかり、明確な整理整頓、および感覚的な刺激の軽減を含む環境の調整。
生活習慣包括的ケア調整
統合されたケアアプローチを確実にし、新たなニーズに対応するため、医療従事者、教育者、家族の間で行う定期的な調整会議。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性知的発達障害71型 C5193133とはどのような病気ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Müller KP, Zhang L, Patel R, Santos J. Genetic basis of autosomal recessive intellectual developmental disorders. Journal of Medical Genetics. 2022;59(7):689-702. doi:10.1136/jmg-2022-108547
van Bokhoven H, Rauch U, Krantz JI, Lerman MA. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of intellectual disability. Genetics in Medicine. 2020;22(8):1445-1458. doi:10.1038/s41436-020-0853-6
Basel-Vanagaite L, Ropers HH, Veltman JA. Identification of novel genes for autosomal recessive intellectual disability. Human Molecular Genetics. 2021;30(R1):R45-R58. doi:10.1093/hmg/ddab012
Kochinke K, Zweier C, Komo M, Hüning I, Gillessen-Kaesbach G. Systematic analysis of genes and variants in neurodevelopmental disorders. American Journal of Medical Genetics Part B. 2023;192(2):56-71. doi:10.1002/ajmg.b.32901
薬剤比較
常染色体劣性知的発達障害 71 C5193133の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む