常染色体劣性知的発達障害 78 C5830269
認知発達に影響を与える遺伝性の疾患であり、学習困難や適応上の課題を引き起こします。治療には専門的な教育やリハビリテーションサービスが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知能障害
(neurologic)言語発達遅滞
(neurologic)運動発達遅滞
(neurologic)てんかん発作
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
神経発達評価プロトコル
介入を導くための、知的機能、適応行動、神経学的状態の体系的な定期評価。
応用行動分析(ABA)
スキル向上、コミュニケーションの強化、不適応行動の減少に焦点を当てたエビデンスに基づく行動介入。
その他の治療選択肢
個別教育プログラム(IEP)
適切な配慮と学習支援を伴う、認知能力に合わせて調整された専門的な教育プログラム。
生活習慣対症的薬物療法管理
行動アプローチでは不十分な場合の、多動性、不安、気分の不安定さなどの関連症状に対する標的薬物療法。
薬物療法作業療法サービス
日常生活動作、感覚処理、機能的自立を改善するための治療的介入。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
知的発達障害 常染色体劣性 78 C5830269 とは何ですか?
この状態に関する個別の医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Systematic analysis of chromatin regulator genes reveals novel candidates for intellectual disability. Mol Psychiatry. 2016.
McLaren J, Bryson SE, Szatmari P, et al. Clinical practice guidelines for assessment and management of intellectual developmental disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2022.
van Bokhoven H, Rauch C, Wiame E, et al. Biallelic variants in chromatin remodeling genes and neurodevelopmental phenotypes: a cohort study. Nat Genet. 2020.
Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016.
薬剤比較
常染色体劣性知的発達障害 78 C5830269の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む