常染色体劣性知的発達障害80型（変異型平滑脳症を伴う）C5882733
遺伝性の障害で、脳の発達不全により知的障害を引き起こし、特に脳表層の褶畳に影響を及ぼします。子供に影響が出るためには、両親の両方が保因者である必要があります。治療的には、発達支援と症状管理に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん
全般的症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の知的障害
(neurologic)痙縮（けいしゅく）
(neurologic)水頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期介入理学療法
運動発達、筋緊張の正常化、および拘縮の予防に焦点を当てた構造化された理学療法プログラムです。セラピストは、発達段階に応じたバランス、協調性、および機能的可動性の向上に取り組みます。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
認知・行動支援サービス
発達上の課題に対処し適応機能を改善するための、行動療法、認知支援戦略、家族カウンセリングを含む個別化された心理的介入です。
その他の治療選択肢
神経および発達のモニタリング
治療の調整を行うため、神経学的状態、発達の進捗、発作活動、および機能的能力に関する定期的な包括的評価を実施します。
経過観察感覚統合療法
滑脳症によくみられる感覚情報処理の困難に対処し、感覚刺激への耐性向上と日常生活動作の改善を助ける治療アプローチです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性80型知的発達症（変異型平滑脳症を伴う）（C5882733）とはどのような病気ですか？
この病気に関する詳細な情報は、資格のある医療専門家にご相談ください。〔医学的レビュー中のコンテンツです。〕
一般薬剤比較
常染色体劣性知的発達障害80型（変異型平滑脳症を伴う）C5882733の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む