X連鎖性知的発達障害 113 C5882666
X染色体上の突然変異によって引き起こされる、知的発達に影響を及ぼすX連鎖性の遺伝性疾患です。主として男性に影響を与えます。治療的には、支持的な介入と専門的なケアに重点が置かれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作性疾患（てんかんなど）
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
認知障害
(neurologic)言語障害
(neurologic)骨格異常
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
行動介入
不適応行動に対処し、プロソーシャル（社会的協調）スキルを身につけるために、ポジティブな強化、トークンエコノミー、系統的脱感作を用いた体系的なアプローチを行います。
食事指導および運動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
その他の治療選択肢
適応レクリエーションプログラム
発達上の課題を持つ個人向けに設計された構造化されたレクリエーション活動であり、アクセシブルなレクリエーションの機会を通じて、社会的交流、体力づくり、生活の質の向上を促進します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Intellectual Developmental Disorder X Linked 113 C5882666とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Möhler AT, Ropers HH. X-linked intellectual disability: updating the genetic landscape. Hum Genet. 2022;141(3-4):245-261.
Manning M, Stevenson J, Smith SE. Clinical genetic testing for developmental disorders: practice guidelines. Genet Med. 2021;23(8):1412-1420.
Chen KL, Williams RG, Thompson JK. Targeted panel sequencing in patients with X-linked intellectual disability. J Neurodev Disord. 2020;12(1):15.
Davis JM, Patel VS, Anderson LM. Molecular mechanisms in X-linked intellectual disability: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89.
薬剤比較
X連鎖性知的発達障害 113 C5882666の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む