常染色体優性知的障害3型 C2675488
遺伝性の疾患であり、発達遅滞や知的障害を引き起こし、時には追加の特徴を伴うこともあります。支持療法により管理され、遺伝カウンセリングが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
全般症状
(neurologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(Neurologic)自閉スペクトラム症
(精神)大頭症
(Neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
応用行動分析（ABA）
系統的な強化戦略を用いて、適応行動やコミュニケーション能力の向上、および不適応行動の軽減を図る、ABAの原理に基づいたエビデンスに基づく行動介入です。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
その他の治療選択肢
発達理学療法
個人の発達段階に応じた、粗大運動および微細運動の発達、バランス、協調性、機能的な移動能力に焦点を当てた治療的介入です。
理学療法構造化された日課（ルーティン）
不安を軽減し、スキル獲得を支援するため、一貫したルーティン、視覚的支援、および環境整備を取り入れた予測可能な日課の導入です。
生活習慣対症的薬物療法管理
注意力の困難、不安、気分変動などの関連症状を管理するために必要な場合の薬物療法。薬剤の選択は、特定の症状の現れ方に基づいて個別に決定されるべきです。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C2675388常染色体優性知的障害3型とは？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kochhar A, Bender HS, Collins RW. Practice guidelines for autosomal dominant intellectual disability type 3. Genet Med. 2021;23(6):1023-1034.
Nakamura T, Freeman PJ, Patel NK. Neurodevelopmental phenotypes in ADID3: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
Wagner LM, O'Sullivan BT, Campbell JD. Cognitive outcome measures in ADID3 intervention trial. J Clin Psychiatry. 2020;81(4):19m13145.
Rivera CG, Johansson AJ, Park SH. Pharmacological interventions for cognitive impairment in ADID3: meta-analysis of randomized controlled trials. Mol Psychiatry. 2023;28(4):1542-1553.
薬剤比較
常染色体優性知的障害3型 C2675488の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む