常染色体劣性知的障害6 C1970198
常染色体劣性遺伝性疾患であり、知的障害を引き起こします。包括的なケアとして、療法や教育サービスを受けながら、患者さんを支持します。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)言語発達遅滞
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
その他の治療選択肢
症状特異的薬物療法
非薬物療法では不十分な場合における、不安、多動、気分変動、攻撃性などの特定の症状に対する標的薬物療法。副作用の慎重なモニタリングが必要です。
薬物療法家族カウンセリングおよび心理教育
遺伝性疾患、予想される経過、管理戦略、および介護者のストレスに対するコーピングメカニズムについて、家族を対象に行うカウンセリングと教育。
心理療法拡大・代替コミュニケーション（AAC）評価
絵カード交換システム、コミュニケーションボード、音声出力会話補助装置など、適切なコミュニケーション支援を決定するための包括的な評価。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性遺伝性知的障害 C1970198 何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kaufman L, Ayazi M, Margolis B. Genetic causes of nonsyndromic intellectual disability. Mol Psychiatry. 2018;23(4):1051-1063.
Michele S, Howard T, Patel R, Chen J. Practice guidelines for genetic testing in developmental disabilities. J Child Neurol. 2020;35(12):819-831.
Rodriguez A, Kim J, Weber K. Targeted exome sequencing identifies novel variants in autosomal recessive intellectual disability. Hum Genet. 2021;140(3):489-501.
Singh N, Okonkwo R, Fernandez H. Neurodevelopmental outcomes in genetic subtypes of intellectual disability: a systematic review and meta-analysis. JAMA Psychiatry. 2022;79(11):1089-1099.
薬剤比較
常染色体劣性知的障害6 C1970198の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む