知的障害 心臓奇形 低身長 関節弛緩症候群 C5568572
心臓の欠陥、低身長、関節の緩み、、発達遅滞を引き起こす稀な多系統疾患です。心臓のモニタリングと多診療科による管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般的な症状
(神経系)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(神経系)心房中隔欠損症
(心血管系)関節過可動
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
知的障害、心臓異常、低身長、関節弛緩症候群 C5568572とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的検証待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Martinez JM, Wilson RK. Clinical practice guidelines for genetic syndromes with intellectual disability and cardiac anomalies. Am J Med Genet A. 2021;185(3):456-463.
Patel SV, Chen L, Kim JJ, Thompson NH. Syndromic intellectual disability: Cardiac manifestations and management strategies. J Dev Behav Pediatr. 2019;40(8):612-625.
Anderson CR, Lee MH. Surgical outcomes in patients with genetic syndromes and congenital heart defects: A prospective cohort study. Cardiol Young. 2020;30(5):701-715.
Rodriguez AC, Singh N, Brown KL, Fernandez MS. Phenotypic spectrum of rare genetic syndromes with intellectual disability and congenital heart disease: A systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):328.
薬剤比較
知的障害 心臓奇形 低身長 関節弛緩症候群 C5568572の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む