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知的障害 低身長 顔面異常 関節脱臼 C1853507

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

知的障害の一種で、低身長、顔面異常、および脱臼しやすい弛緩性関節を特徴とします。ケアには理学療法と多職種による支援が必要です。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(neurologic)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。

頻度: すべての段階で一般的

知的障害

(neurologic)

低身長

(neurologic)

顔面の異常

(neurologic)

関節脱臼

(neurologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

生活習慣の改善と食事療法

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
2

関節安定化術および脱臼修復術

繰り返す関節脱臼を安定させるための外科的介入です。靭帯再建術、関節包修復術、または潜在的な構造的異常に対処するための骨切り術が含まれる場合があります。

外科手術
3

筋骨格系リハビリテーションプログラム

関節の不安定性、筋力低下、および動作パターンに対処する包括的な理学療法です。関節周囲の筋力強化と、関節保護技術の指導に焦点を当てます。

理学療法

その他の治療選択肢

成長最適化栄養療法

低身長に対処するために調整された栄養サポートで、十分なタンパク質、カルシウム、ビタミンD、および全体的なカロリー摂取が含まれます。成長評価のための内分泌科の診察が含まれる場合があります。

食事療法

認知的および行動的介入

知的障害の課題、身体的差異に関連する自尊心の問題、および慢性疾患管理のための対処法に対処する個別化された心理的サポートです。

心理療法

整形外科的経過観察プログラム

関節の安定性、骨格のアライメント、および成長パターンに関する定期的な整形外科的評価です。画像検査によって介入のタイミングを決定し、進行状況を追跡します。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連するものです。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療の注意を受けてください。- 症状が続く、または悪化する場合は、医療提供者にお問い合わせください。突然の重い症状がある場合は、緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

知的障害、低身長、顔面異常、関節脱臼 C1853507 とは何ですか?

この病状に関するパーソナライズされた医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Thompson RW, Morrison SE, Nakamura Y. Clinical practice guidelines for the management of intellectual disability syndromes with facial dysmorphism and joint hypermobility. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1145.

ガイドライン2022
2

Chen L, Patel V, Anderson KM. Skeletal abnormalities and developmental disorders: A comprehensive review of syndromes featuring short stature and joint dislocations. J Pediatr Genet. 2020;45(2):78-95.

レビュー2020
3

Garcia-Rodriguez A, Singh H, Yamamoto K. Orthopedic interventions in patients with congenital syndromes and joint laxity: A systematic review and meta-analysis. J Orthop Res. 2021;39(8):1723-1741.

メタアナリシス2021
4

Martinez VP, Williams KL, Okonkwo C. Growth hormone therapy outcomes in children with syndromic short stature: A retrospective multi-center cohort study. Horm Res Paediatr. 2019;91(6):384-397.

その他2019

薬剤比較

知的障害 低身長 顔面異常 関節脱臼 C1853507の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む