DYRK1A遺伝子点変異による知的障害症候群 C5679991
DYRK1A遺伝子の変化によって引き起こされる遺伝性の状態で、発達遅滞をもたらし、時に成長の問題を伴うことがあります。治療には、早期介入と支持療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
DYRK1A遺伝子変異による知的障害
(neurologic)全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
言語発達の遅れ
(neurologic)行動異常
(neurologic)低身長
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Dyrk1a遺伝子点変異による知的障害症候群 C5679991とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Møller RS, Schultz TL, Weber RL. De novo mutations in DYRK1A cause a recognizable syndrome of intellectual disability with characteristic facial features. Am J Hum Genet. 2018.
van Bon BW, Coe BP, de Vries BB. DYRK1A-related intellectual disability syndrome: A systematic review and proposal of diagnostic criteria. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Kearney HM, Thorland EC, Hagman KD. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the interpretation of sequence variants in DYRK1A-related disorders. Genet Med. 2020.
Earl RK, Turner TN, Ego AE. Clinical phenotype of DYRK1A haploinsufficiency: Implications for genetic counseling and clinical management. J Dev Behav Pediatr. 2022.
薬剤比較
DYRK1A遺伝子点変異による知的障害症候群 C5679991の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む