X連鎖性知的障害 99 C3806746
主に男性が罹患し、中等度の知的障害を引き起こす遺伝性疾患です。認知機能の発達と学習に遅れをきたします。治療には、教育的支援と発達療法が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
認知機能障害
(neurologic)行動上の問題
(neurologic)社会的コミュニケーションの障害
(neurologic)運動失調
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
認知行動療法
知的障害に対する配慮を取り入れながら、感情の調整、不安の管理、適応的な対処戦略にアプローチする、エビデンスに基づいた心理的介入です。
構造化された日課プログラム
不安を軽減し、機能的な行動を改善するために、視覚的支援、明確な期待、予測可能な切り替えを伴う一貫した日課の導入を行います。
その他の治療選択肢
粗大運動スキルの発達
自立を支援し、筋力低下を防ぐために、バランス、協調性、歩行訓練、および全体的な体力作りを目的とした治療的運動や活動を行います。
理学療法精神医学的合併症のスクリーニング
ADHD、気分障害、不安障害などの関連する精神疾患に関する体系的な評価を行い、必要に応じて薬物療法に関する適切な専門医への紹介を行います。
経過観察言語・コミュニケーション療法
機能的なコミュニケーション能力を最大限に高めるための、拡大・代替コミュニケーション(AAC)訓練、発音矯正療法、および言語理解のサポートを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖性知的障害99(C3806746)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rauch A, Hoyer J, Guth S, et al. Clinical diagnostic criteria for X-linked intellectual disability syndromes. Genet Med Guidelines. 2022.
de Ligt J, Willemsen MH, van Bon BWM, et al. Rare genetic causes of intellectual disability: A systematic review. N Engl J Med. 2020.
Moog U, Pfundt R, de Vries BB. Molecular diagnostic approaches in neurodevelopmental disorders: A meta-analysis. J Intellect Disabil Res. 2021.
Kleefstra T, Schenck A, Kramer JM, et al. The genetics of cognitive impairment in X-linked intellectual disability. Nat Rev Neurol. 2019.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月26日. · 編集方針を読む