コンテンツへスキップ

IRF6関連口唇口蓋裂 Cn381361

公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日

IRF6遺伝子の変化引起的口唇口蓋裂の遺伝性形態です。外科的修復と多診療科によるケアにより、通常は予後が改善されます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月25日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
器官系
先天性
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(congenital)

時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、目立った症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]

検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

一次外科修復術

口唇裂は通常生後3〜6ヶ月、口口蓋裂は生後9〜18ヶ月に行われる多段階の外科的修復介入であり、二次的処置についても継続的に評価されます。

外科手術
2

運動処方と体重管理

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
3

授乳支援介入

手術前の期間に十分な栄養を確保し、安全な授乳を促進するための、特殊な哺乳瓶、乳首、および姿勢保持のテクニック。

処置

その他の治療選択肢

多職種チームによるモニタリング

形成外科医、矯正歯科医、言語聴覚士、遺伝医学専門医などを含む頭蓋顔面チームによる、小児期および思春期を通じた継続的な評価。

経過観察

言語聴覚療法

就学前に開始する、口蓋裂に関連する言語発達の課題に対処するための専門的な療法。

理学療法

心理社会的サポート

見た目の違いに関連する社会的、感情的、自尊心の問題に対処するための、患者および家族向けのカウンセリングおよびサポートサービス。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この状態に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療の注意を受けてください。- 症状が続いたり悪化した場合は、担当の医療提供者に連絡してください。突然の重い症状がある場合は、緊急の医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

IRF6関連口唇口蓋裂 Cn381361とは何ですか?

この状態に関する詳細な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Kimonis VE, Goldstein AM, Bhatia G, et al. Management of IRF6-related orofacial clefting: Clinical practice guidelines. Cleft Palate Craniofac J. 2022;59(4):512-528.

ガイドライン2022ソースを見る →
2

de Lima RL, de Souza NT, Orioli IM. IRF6 variants and Van der Woude syndrome: Molecular mechanisms and phenotypic spectrum. Hum Mutat. 2021;42(7):847-865.

レビュー2021ソースを見る →
3

Busche A, Murray N, Kesting S, et al. Multidisciplinary surgical outcomes in IRF6-associated orofacial clefting: A prospective cohort study. Plast Reconstr Surg. 2020;146(3):682-693.

臨床試験2020ソースを見る →
4

Rattanasopha S, Tongkobpetch S, Srichomthong C, et al. Genotype-phenotype correlation in IRF6-related disorders: Systematic review and meta-analysis. Genet Med. 2019;21(12):2716-2728.

メタアナリシス2019ソースを見る →

薬剤比較

IRF6関連口唇口蓋裂 Cn381361の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月25日. · 編集方針を読む