Ⅰ型アイソ吉草酸血症 C4017056
Ⅰ型アイソ吉草酸血症は、アmino酸であるロイシンの適切な分解を妨げる遺伝性の代謝異常です。乳幼児は生命を脅かす代謝危機を起こす可能性があります。治療には専門的な食事療法と支持療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
足の汗の臭い
(代謝)嘔吐
(代謝)代謝性アシドーシス
(代謝)発作
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ロイシン制限食
有毒な代謝産物の蓄積と急性代謝不全を防ぐため、特殊な代謝用フォーミュラと慎重な食品選択を通じてロイシン摂取量を制限する生涯にわたる食事管理です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
救急代謝プロトコル
カタボリズム（異化）や代謝危機の発症を防ぐため、疾患時や絶食時に介護者が高カロリーでロイシンを含まない緊急用ミルクを提供するよう指示する、あらかじめ印刷されたシックデイ（体調不良時）ガイドラインです。
その他の治療選択肢
L-カルニチン補充療法
ミトコンドリア機能をサポートし、イソ吉草酸血症で蓄積した有毒なアシルカルニチン代謝産物の排泄を促進するためのカルニチン補充です。
薬物療法グリシン補充療法
イソ吉草酸の毒性の低い代謝産物への抱合を促進するための経口グリシン療法であり、一部の患者様において代謝危機の頻度を減少させる可能性があります。
薬物療法代謝に関する臨床検査モニタリング
代謝コントロールを評価し、食事の調整を導くための、血漿アミノ酸、アシルカルニチンプロファイル、尿中有機酸を含む定期的な生化学的モニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関への連絡または緊急医療を受診してください。命に危険が及ぶ症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Isovaleric Acidemia Type I C4017056とはどのような病気ですか？
この病気の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的な検証待ちです。]
一般薬剤比較
Ⅰ型アイソ吉草酸血症 C4017056の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む