ジュベール症候群 22 C3810278
発達遅滞、協調運動障害、そして 때때로 신장이나 눈의 문제를 일으키는 희귀한 유전성 뇌 발달 장애입니다. 치료는 각 개인의 필요에 맞춘 지지적 치료와 치료법에 중점을 둡니다.
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発達遅滞
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)運動失調
(neurologic)腎異常
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼科的サーベイランス
ジュベール症候群でよく見られる網膜ジストロフィー、コロボーマ、その他の眼症状をモニタリングするための定期的な眼科検査です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
アクアセラピープログラム
転倒のリスクを軽減しながら、体重を支えつつ筋力、協調性、心肺機能を向上させる水中運動です。
その他の治療選択肢
腎機能サポート
適切な薬剤の使用や電解質モニタリングを通じた、ネフロン労瘻を含む腎症状の管理です。
薬物療法テクスチャー改変食
嚥下困難のある患者に対する、とろみ付き液体や食感を改変した食品などの食事療法です。
食事療法認知行動的サポート
発達遅滞、行動上の課題、家族のコーピング（対処）戦略に対処する心理学的介入です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화している可能性を示唆する、中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせください、または緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ジュベール症候群22型（C3810278）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ジュベール症候群 22 C3810278の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む