Joubert症候群 3 C1837713
Joubert症候群の遺伝的サブタイプの1つで、小脳と脳幹の構造に影響を及ぼします。患者さんは発達遅滞、視覚問題を抱え、多診療科によるケアが必要になることがあります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
発達遅滞
(neurologic)眼球運動失行
(neurologic)発作性過換気
(neurologic)網膜変性
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
腎・肝機能のモニタリング
ジュベール症候群3型では腎臓や肝臓の臓器系が影響を受ける可能性があるため、超音波検査、肝機能検査、腎機能パネルを通じて、これらの臓器への影響を定期的にモニタリングします。
神経発達療法プログラム
このジュベール症候群の亜型でよく見られる運動発達の遅れ、筋緊張低下、協調運動障害に対処する、包括的な作業療法および理学療法です。
その他の治療選択肢
多指症の手術的矯正
多指症（余分な指）が存在する場合の外科的切除。手の機能や整容面を改善するため、通常は幼少期に行われます。
外科手術認知・行動支援サービス
本疾患に関連する学習困難、注意欠陥、行動上の問題に対処するための神経心理学的評価および支援サービスです。
心理療法ポリソムノグラフィー（終夜睡眠ポリグラフ検査）および睡眠評価
ジュベール症候群によく見られる睡眠時無呼吸症候群やその他の睡眠関連呼吸障害を評価し、適切な介入計画を立てるための睡眠検査です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Joubert症候群3 C1837713とは
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般薬剤比較
Joubert症候群 3 C1837713の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む