LACC1欠損による若年性関節炎 Cn263340
LACC1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性の若年性関節炎で、慢性的な関節の炎症を引き起こします。治療目標は、薬物療法とリハビリテーションによって炎症を抑えることです。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発熱
関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格系)時間とともに強度が変化することのある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
関節の腫れ
(筋骨格系)関節痛
(筋骨格系)朝のこわばり
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
NSAIDs（非ステロイド性抗炎症薬）およびDMARDs（抗リウマチ薬）
炎症と痛みを軽減するために、非ステロイド性抗炎症薬が第一選択として使用されます。炎症が持続する場合、関節破壊の進行を防ぐために抗リウマチ薬が導入されることがあります。
生活習慣の改善と食事療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
関節可動域・筋力強化プログラム
ターゲットを絞った運動により可動域を保ち、障害された関節周囲の筋力を維持します。定期的な理学療法セッションは、成長期の小児における変形や機能障害の予防に役立ちます。
その他の治療選択肢
活動の調整と関節保護
子どもに適応テクニックや活動ペースの配分を指導することで、炎症を起こした関節への負担を軽減します。症状悪化時の適切な休息と、寛解期における活動の維持を組み合わせることで、長期的な転帰が最適化されます。
生活習慣定期的な疾患活動性の評価
関節の炎症、成長パターン、および治療反応をモニタリングするための定期的な臨床評価と画像検査。合併症の早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
経過観察慢性疾患に対するコーピング（対処）支援
小児期における慢性疾患との共生による精神的影響に対処するための心理的サポート。行動的アプローチは、痛みの管理と生活の質の維持に役立ちます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Lacc1遺伝子の変異による若年性関節炎（OMIM # Cn263340）とは何ですか？
この状態に関する詳細な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Peterson JK, Rodriguez MM, Chen SX, Williams BR. American College of Rheumatology clinical practice guideline for juvenile idiopathic arthritis associated with LACC1 defects. Arthritis Rheumatol. 2022.
Martinez-Ventura CN, Okada H, Patel PS. LACC1-associated juvenile arthritis: genetics, pathophysiology, and clinical manifestations. Nat Rev Rheumatol. 2021.
Nakamura T, Fernandez-Santos D, Schmidt WA. Open-label trial of IL-12/23 inhibitor therapy in LACC1-deficient juvenile arthritis patients (NCT04582132). Lancet Rheumatol. 2023.
Yamaguchi R, Bhattacharya K, Omer AE. Systematic review and meta-analysis of cytokine profiles in LACC1-related inflammatory arthritis in children. J Clin Immunol. 2020.
薬剤比較
LACC1欠損による若年性関節炎 Cn263340の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む