若年性ネフロパチー性シスチノーシス C0268626
遺伝性疾患で、システィンが結晶となって細胞に蓄積し、子供の腎臓やその他の臓器に損傷を与えます。治療には薬物療法と支持療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腎尿細管機能障害
(代謝)成長障害
(代謝)羞明（光過敏）
(代謝)甲状腺機能低下症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
システアミンによるシスチン枯渇療法
酒石酸システアミンまたは塩酸システアミンによる治療は、細胞内のシスチン蓄積を枯渇させるための、疾患特異的な根幹治療です。腎性シスチン症において臓器機能を温存し、長期的な予後を改善するためには、早期かつ継続的な開始が不可欠です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
腎代替療法および電解質管理
腎尿細管機能障害によって失われた電解質、ミネラル、栄養素の補充を含め、ファンコーニ症候群の症状に対処する支持的な薬物療法です。必要に応じ、リン、カリウム、重炭酸塩、水分補給が含まれます。
その他の治療選択肢
専門的な栄養サポートと食事療法の調整
成長要件への対応、腎機能およびファンコーニ症候群に関連する喪失の補償、ならびに摂食困難への対応に合わせた栄養管理です。高カロリーサプリメントの追加、タンパク質摂取量の調整、電解質に特化した食事療法の調整が含まれる場合があります。
食事療法適応となる場合の腎移植
末期腎不全が発症した際に腎移植が必要となり、機能不全に陥った腎臓の確実な代替となります。適切な患者においては、透析の合併症を避けるために先制腎移植が検討されることがよくあります。
処置腎外合併症に対する多職種によるモニタリング
目（羞明、角膜シスチン結晶）、甲状腺、膵臓、脳、筋肉に影響を及ぼす合併症に対する体系的なサーベイランスです。定期的な眼科検査、内分泌検査、神経発達評価により、合併症を早期に発見します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
若年型ネフロパチー性シスチン症（C0268626）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［内容は医学的レビュー待ちです。］
一般薬剤比較
若年性ネフロパチー性シスチノーシス C0268626の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む