若年性ポリポーシス遺伝性出血性毛細血管拡張症症候群 C1832942
胃腸ポリープと異常な血管形成が合併する珍しい遺伝性疾患です。患者さんは複数の臓器系にわたる連携したケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
消化管出血
直腸出血
腸閉塞
腹痛または悪心
(消化管)日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腹痛
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的AVMサーベイランス
脳、肺、肝臓、消化管など複数の臓器系にわたる動静脈奇形（AVM）について、各部位に適した画像検査を用いた系統的なスクリーニングとモニタリングを行います。
消化器疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
消化管ポリエクトミー
若年性ポリポーシス症候群の管理と同様に、出血や貧血をコントロールするための消化管ポリープの内視鏡的切除を行います。塞栓術と連携させる必要がある場合があります。
その他の治療選択肢
AVM塞栓術
有症状の動静脈奇形に対するカテーテルを用いた塞栓術で、特に右左シャントを引き起こす肺AVMや、高拍出性心不全を引き起こす肝AVMを対象とします。
外科手術抗線溶療法
消化管毛細血管拡張症およびポリープからの出血を軽減するためのトラネキサム酸などの薬剤を使用します。内視鏡治療でコントロールできない慢性の消化管出血に特に有効です。
薬物療法全身性抗血管新生療法
高拍出性心不全を引き起こすびまん性肝AVMや、他の治療に反応しない反復性出血に対する、ベバシズマブなどの薬剤を用いた標的治療です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急診療部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
若年性ポリポーシス遺伝性出血性毛細血管拡張症候群 C1832942とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的審査待ちです。]
一般薬剤比較
若年性ポリポーシス遺伝性出血性毛細血管拡張症症候群 C1832942の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む