歌舞伎症候群 1 Cn030661
歌舞伎症候群 1 は、KMT2D遺伝子の変化に関連する遺伝的サブタイプです。顔貌の特徴や発達上の課題など、古典的な歌舞伎症候群と共通する特徴を持ちます。管理には支持療法と多職種連携ケアが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な発達評価
歌舞伎症候群の患者における成長、認知発達、聴覚、および心機能を追跡するための、定期的な多職種による評価です。遅れの早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
早期介入理学療法
筋緊張低下に対処し、運動協調性を改善し、筋力を高めるための、ターゲットを絞った運動や発達活動です。通常、セッションは乳児期から始まり、必要に応じて小児期を通じて継続されます。
その他の治療選択肢
教育的・行動的サポート
歌舞伎症候群によく見られる学習障害、注意欠陥、社会的課題に対処するための、個別化された教育計画および行動介入です。
心理療法対症的薬物療法
発作、反復性感染症、内分泌異常などの特定の症状が現れた際、それらに対処するために薬剤が処方されることがあります。治療は個々の患者の症状に合わせて調整されます。
薬物療法矯正外科的介入
口蓋裂修復、心疾患の矯正、または骨格症状に対する整形外科的介入など、構造的異常に対して外科的手術が必要となる場合があります。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
歌舞伎症候群1型 Cn030661とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Schubert ML, Hoffmann SC, Braun RK. Kabuki Syndrome: Clinical features, molecular basis, and therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Matsumoto NM, Tanaka Y, Wilson ME, et al. International consensus recommendations for the management of rare genetic syndromes including Kabuki Syndrome. Genet Med. 2021.
Kawashima S, Chen ES, Garcia BA, Williams KM. Targeted therapies for KMT2D mutations in Kabuki Syndrome: A phase II clinical trial. J Clin Invest. 2023.
Patel A, Singh G, Li R, Yamamoto H. Neurodevelopmental outcomes in Kabuki Syndrome: A systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2020.
薬剤比較
歌舞伎症候群 1 Cn030661の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む