カブキ症候群 C0796004
カブキ症候群は、独特な顔貌、骨格異常、発達遅滞を引き起こす稀な遺伝性疾患です。男女いずれにも影響を与えます。治療には、手術、教育支援、定期的な健康観察を通じて症状を管理することが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多系統スクリーニングプロトコル
心疾患、難聴、腎異常、免疫学的問題、発達上の懸念など、歌舞伎症候群に関連する疾患に対する包括的かつ定期的なスクリーニング。
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
筋緊張低下に対する理学療法
全般的な筋緊張低下に対処し、筋緊張を改善し、粗大運動の発達を促進し、機能的な可動性と自立性を最大限に高めるためのターゲットを絞った理学療法。
その他の治療選択肢
骨格異常の矯正
機能改善と合併症予防のために整形外科的矯正を必要とする、脊椎異常（亀背側弯症）、股関節形成不全、その他の骨格症状に対する外科的介入。
外科手術神経発達支援サービス
個々の学習ニーズや知的プロファイルに合わせた、言語聴覚療法、作業療法、および教育支援サービスを含む包括的な発達支援。
心理療法合併症の管理
歌舞伎症候群でよく見られる、てんかん発作（存在する場合）、繰り返す感染症、自己免疫疾患、内分泌異常などの特定の症状に対する薬物療法による管理。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
カブキ症候群 C0796004 とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのため、現在コンテンツを確認中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bögershausen N, Wollnik B. Unmasking the genetics of Kabuki syndrome. Clin Genet. 2020;98(3):220-236.
Adam MP, Banka S, Bjornsson HT, et al. Consensus statement on the management of Kabuki syndrome. Am J Med Genet A. 2021;185(12):3549-3561.
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Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations in Kabuki syndrome. Nat Genet. 2016;48(9):1060-1065.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む