KBG症候群 C0220687
ANKRD11遺伝子の変化引起的稀少遺伝性疾患で、発達や成長、複数のシステムに影響を及ぼし、特異な顔貌を特徴とします。管理は、調整された専門家によるケアを通じて、個々の症状への対応に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)難聴
(neurologic)顔面異形成
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
早期介入理学療法
KBG症候群によくみられる運動能力の向上、筋力の強化、および骨格異常への対応に焦点を当てた構造化された理学療法プログラム。
認知行動支援サービス
個人の認知プロファイルに合わせて調整された、行動的介入、ソーシャルスキルトレーニング、学習支援を含む包括的な心理的サポート。
その他の治療選択肢
骨格異常に対する整形外科的介入
臨床的に適応がある場合の手の異常、脊柱の弯曲、四肢の左右差などの骨格所見に対する外科的評価および潜在的な矯正。
外科手術多職種モニタリングプログラム
症候群の進行や新たに出現するニーズをモニタリングするための、遺伝カウンセリング、発達小児科、循環器科、整形外科を通じた定期的な経過観察。
経過観察言語聴覚療法
コミュニケーションの遅れ、構音障害、KBG症候群に典型的な言語発達に対処する、対象を絞った言語聴覚学的介入。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Kbg症候群（C0220687）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学専門家による確認待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Sirmans SM, Kumar A. KBG syndrome: Clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2018;176(4):123-132.
Kline AD, Carter RL, Miller DT. International consensus statement on the diagnosis and management of KBG syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):457.
Gambello MJ, Chen CH, Rodriguez-Buritica DF. Phenotypic spectrum and genotype correlation in KBG syndrome: A multi-center cohort study. Hum Mutat. 2020;41(9):1563-1574.
Wiley S, Oexle K, Bote H. Neurodevelopmental outcomes in KBG syndrome: A longitudinal cohort analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(6):745-753.
薬剤比較
KBG症候群 C0220687の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む