17q21.31微欠失症候群によるクレン・デ・フリーゼ症候群 CN311570
染色体17の欠失によって引き起こされるまれな遺伝性症候群で、発達遅滞や特徴のある顔貌があり、時には痙攣を起こすことがあります。多診療科によるケアが効果的です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全般的症状
(neurologic)時間とともに強度が変化する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)脳梁欠損症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方および体重管理
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
関連する先天異常の全身スクリーニング
心疾患、腎異常、てんかんなどの先天異常に対する包括的スクリーニング。定期的な画像検査および専門医への受診が含まれます。
発達理学療法
筋緊張低下、関節過可動、運動協調障害に対処する療法。標的を絞った運動を通じて、筋力、バランス、機能的な可動性の向上に焦点を当てます。
その他の治療選択肢
神経心理学的サポートおよびソーシャルスキルトレーニング
学習障害、注意欠陥、および本症候群の特徴である社会的コミュニケーションの課題に対処する、認知評価および行動介入。
心理療法心機能評価および心エコー検査
先天性心疾患、特に17q21.31微小欠失症候群でよく見られる心房中隔欠損などを評価するための、心エコー検査を含む心機能評価。
処置微細運動および感覚統合のための作業療法
微細運動の発達遅滞、感覚情報処理の困難、およびセルフケア能力の発達に対処する治療的介入。書字や日常生活動作スキルのトレーニングが含まれます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
17q21.31 微欠失症候群によるクレーン・デ・ブリース症候群（ Cn311570）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツの医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Koolen DA, de Vries LM, Sharp AJ. Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome. European Journal of Human Genetics. 2012;20(4):389-395.
van Bon BW, Mefford HC, Koolen DA. Consensus guidelines for genetic testing of 17q21.31 microdeletion syndrome. Genetics in Medicine. 2015;17(9):674-682.
Sharp AJ, Koolen DA, de Vries LM, et al. A 17q21.31 microdeletion in six patients with intellectual disability and dysmorphic features. Journal of Medical Genetics. 2011;48(5):308-312.
Balasubramanian M, Smith K, Williams DJ. Neurodevelopmental phenotype and management in Koolen-de Vries syndrome: A systematic review and meta-analysis. Clinical Genetics. 2020;98(3):231-244.
薬剤比較
17q21.31微欠失症候群によるクレン・デ・フリーゼ症候群 CN311570の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む