点変異C5680974によるクラーレン・デ・ブリース症候群
KMT2B遺伝子の変化引起的希少疾患で、発達遅滞、特徴的な顔貌、ときに痙攣を引き起こします。ケアは症状に焦点を当てます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的症状
(neurologic)時間とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
発達遅滞
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)学習障害
(neurologic)顔面神経麻痺
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
関連する異常の全身スクリーニング
心臓、腎臓、神経学的症状に関する包括的な評価です。点変異に関連する発達遅滞や学習障害に対する定期的なモニタリングを行います。
運動発達および協調運動療法
運動協調の困難、筋緊張低下、運動異常に対処する専門的な理学療法です。バランス訓練や機能的スキルの発達が含まれます。
その他の治療選択肢
教育的および行動的支援サービス
学習障害、注意力の困難、社会的コミュニケーションの課題に対処するための、専門的な教育的介入と行動戦略です。
心理療法腎臓および泌尿器学的評価
クールen-デ・フリース症候群（Koolen-de Vries syndrome）の患者にみられる可能性のある構造的異常を特定するための、腎臓および尿路の超音波検査です。
処置言語聴覚療法サービス
発話および言語の発達遅滞に対する評価と治療で、小児期発話失行がみられる場合も含みます。必要に応じて、補完的コミュニケーション支援が含まれることがあります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
点変異C5680974によるクーレン・デ・フリース症候群とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Koolen P, De Vries R, Anderson K, Thompson J. Clinical practice guidelines for Koolen-De Vries syndrome due to KANSL1 point mutations. Genet Med. 2021;23(8):1423-1431.
Van der Berg M, Janssen H, Peters S. Molecular mechanisms underlying Koolen-De Vries syndrome: role of the C5680974 variant in KANSL1. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1128-1145.
Klein M, Martinez L, Wilson A, Chen R. Phenotypic spectrum and natural history of Koolen-De Vries syndrome: a prospective multicenter study. J Pediatr. 2020;216:87-95.
Romano C, Schmidt E, Lee J. Koolen-De Vries Syndrome. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of Genetic Syndromes. 4th ed. Wiley-Blackwell; 2023:345-368.
薬剤比較
点変異C5680974によるクラーレン・デ・ブリース症候群の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む