ラクリモアウリキュロデントデジタル症候群2 C5774286
涙管、耳、歯、指に影響を与える遺伝性疾患です。唾液腺と涙腺の発達不全を引き起こします。管理には、各影響を受けたシステムに対応するために、複数の分野の専門医が関わります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な多職種によるモニタリング
疾患の進行を監視し適切に対処するため、眼科、耳鼻咽喉科、歯科の専門医による包括的かつ定期的な評価を行います。合併症の早期発見により、適切なタイミングでの治療調整が可能になります。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
涙管再建術
鼻涙管の閉塞または欠損がある患者において、涙液の排出を回復させるための外科的介入です。涙嚢鼻腔吻合術や涙小管再建術などが含まれます。
その他の治療選択肢
難聴の矯正
中耳の異常に関連する伝音難聴に対する、手術または医療機器を用いた管理です。骨固定型補聴器や耳小骨再建術などの選択肢があります。
外科手術手および指のリハビリテーション
手指の異常によって影響を受けた手の機能と巧緻性の向上に焦点を当てた作業療法です。適応技法や機器により、日常生活動作を向上させることができます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ラクリモオーリキュロデントデジタル症候群2（C5774286）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［内容は医学的レビュー待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson LA, Chen MK, Williams JP. Lacrimoauriculodentodigital Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Rodriguez GJ, Patel SS, O'Neill JC. Expanding the Phenotypic Spectrum of LADD Syndrome 2: A Case Series. J Pediatr Genet. 2020;9(2):98-106.
Kim SH, Lee HJ, Park SY. Novel Mutations in FGF10 Associated with Lacrimoauriculodentodigital Syndrome Type 2. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(8):e829.
Martinez AM, Wilson BH, Garcia DL. Multidisciplinary Management of LADD Syndrome: A Literature Review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):284.
薬剤比較
ラクリモアウリキュロデントデジタル症候群2 C5774286の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む