晩期乳幼児型若年性クラッベ病 Cn200855
まれな遺伝性の神経疾患で、神経系に進行性の損傷を与えます。症状には筋力低下や視力喪失が含まれる場合があります。治療には支持療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E75.23
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視力低下
発作
全般的な症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす重要な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
進行性の運動機能低下
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
機能不全に陥った細胞を置き換え、機能的な酵素産生を供給することで病気の進行を遅らせるための、骨髄または臍帯血幹細胞輸血を含む早期介入。
その他の治療選択肢
対症療法および支持的薬物療法
抗けいれん薬、筋弛緩薬、神経障害性疼痛管理薬などを含み、発作、痙縮、疼痛、その他の神経学的症状を管理するための標的薬剤。
薬物療法支持的理学リハビリテーション
機能を維持し、拘縮を予防し、生活の質（QOL）を最適化するための、可動域訓練、ポジショニング、および適応機器を含む包括的な療法プログラム。
理学療法多臓器系のサーベイランスと管理
呼吸機能、栄養状態、発作コントロール、発達マイルストーンの定期的なモニタリングと、誤嚥や感染症などの合併症に対する先制的な介入。
経過観察家族のサポートと生活の質（QOL）向上策
レスパイトケア、家族計画のための遺伝カウンセリング、経済的支援の案内、および家族全体をサポートするための緩和ケアの統合を含む包括的なサポート。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
晩発性乳幼児型若年性クラッベ病 Cn200855とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【内容は医学的レビュー待ちです。】
一般薬剤比較
晩期乳幼児型若年性クラッベ病 Cn200855の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む