晩期乳児型 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 C6012319
進行性の神経疾患で、小児に視覚障害、てんかん発作、運動技能の低下を引き起こします。小児に影響を与えます。致死性で、支持療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
発作（けいれん発作）
視力低下・視力喪失
運動機能の低下
(neurologic)認知機能の退行
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲的手術的介入
医療管理下での専門的なケア、入院、または長期的な管理が必要となる場合があります。
発作管理のための抗てんかん薬療法
乳児後期型NCLでは疾患の進行に伴って発作が典型的に現れるため、発作のコントロールが不可欠です。発作頻度の最適な減少を達成するため、発作の種類と患者の反応に基づいて抗てんかん薬が処方されます。
理学療法および作業療法プログラム
神経変性が進行するにつれて、構造化された理学療法は運動機能を維持し、拘縮を予防し、生活の質（QOL）を向上させるのに役立ちます。作業療法は、日常生活動作への適応をサポートします。
その他の治療選択肢
栄養サポートと経口摂取補助
嚥下困難が発現するにつれて、十分な栄養を維持し誤嚥を予防するために、食事の形態変更や補助的な栄養摂取方法が必要になります。
食事療法呼吸機能のモニタリング
筋力低下と誤嚥リスクが増加するにつれて、呼吸機能の定期的なモニタリングが極めて重要になります。後期段階では、支持的な呼吸器介入が必要になる場合があります。
経過観察家族に対する心理社会的支援
致死性の小児神経変性疾患を管理する上での精神的負担に対処するため、家族や介護者を対象とした心理カウンセリングおよび支援サービスを提供します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の手がかりです。直ちに医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痲痺、または内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
晩期乳児型神経セロイドリポフスチン症5型(C6012319)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mole SE, Schulz A, Williams R. Guidelines for the diagnosis and management of neuronal ceroid lipofuscinosis type 5. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Williams RE, Adams HR, Blohm M. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: clinical features and emerging therapies. Lancet Neurol. 2021.
Schulz A, Breidenbach M, Kohlschütter A. Enzyme replacement therapy in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: a phase I/II clinical trial. J Inherit Metab Dis. 2020.
Jalanko A, Braulke T. Neuronal ceroid lipofuscinoses: the molecular basis of disease and clinical manifestations. Cell Mol Life Sci. 2019.
薬剤比較
晩期乳児型 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 C6012319の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む