リーべル先天性黒内障1型 C2931258
出生時または幼年期に重度の視覚障害を引き起こす遺伝性疾患です。網膜の光受容細胞に影響を与えます。管理には視覚補助具的使用と定期的な眼科経過観察が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性盲
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
眼振
(ophthalmologic)網膜電図異常
(ophthalmologic)眼球圧迫行動（眼球指圧症状）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う配合剤治療レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
網膜機能評価
疾患の進行をモニタリングするための、ERG（網膜電図）、OCT（光干渉断層計）画像診断、視力検査を含む継続的かつ包括的な眼科評価。
ロービジョン適応支援サービス
生涯にわたって機能的な視力を最大限に活かすための、ロービジョン補助具、拡大機器の提供および適応戦略に関する訓練。
その他の治療選択肢
視覚障害に対する発達支援
認知刺激やスキル構築活動など、レーバー先天性黒内障（LCA）の小児によくみられる発達遅滞に対処する専門的な支援。
心理療法遺伝学的検査による確定
診断を確定し、正確な遺伝カウンセリングを提供し、遺伝子特異的治療の適格性を確認するための確証的な遺伝学的検査。
処置教育的配慮の計画
教室環境における視覚障害に対する適切な配慮を含んだ個別の教育計画を実践するため、学校との連携を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示す可能性のある中等度から重度の症状。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救命救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ライバー先天性黒内核症1型 C2931258とは何ですか？
この病態に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
リーべル先天性黒内障1型 C2931258の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む