ミトコンドリア複合体I欠損症によるリー症候群 C1838951
ミトコンドリア複合体I欠損症によるリー症候群は、細胞でのエネルギー産生を障害し、進行性の神経障害を引き起こすミトコンドリア疾患です。発達の後退と臓器の障害を伴い、症状は乳児期に出現します。治療法は対症療法のみです。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全身症状
治療を行わない場合、生命に関わる状態に進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
呼吸不全
乳酸アシドーシス
(neurologic)発達の退行
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
治療には、専門的なケア、入院、あるいは医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
発作管理
発作はリー脳症によくみられ、標準治療に抵抗性を示す場合があることを念頭に置き、特定の発作型に合わせて調整された抗けいれん薬療法を行います。
多系統疾患のモニタリング
合併症を迅速に発見して対処するため、呼吸機能、心臓の病変、視覚・聴覚系、および代謝パラメータの定期的な経過観察を行います。
その他の治療選択肢
ミトコンドリアに配慮した栄養アプローチ
ケトジェニック食または修正炭水化物制限食はミトコンドリア機能をサポートする可能性があります。十分なカロリー、水分補給、およびビタミンB群を含む補因子の補充を確実に実施してください。
食事療法リハビリテーション理学療法
筋力の維持、拘縮の予防、協調運動の改善、および機能的自立度の最大化を目的とした、個別化された運動および理学療法プログラムです。
理学療法ミトコンドリア補因子の補充
ミトコンドリアの電子伝達機能をサポートすると考えられている、コエンザイムQ10、L-カルニチン、α-リポ酸、およびその他の化合物による補完的なサプリメントの摂取です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態に関連する重大または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。直ちに医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、あるいは内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
リー症候群（ミトコンドリア複合体I欠損症、C1838951）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rahman S, Thorburn D. Mitochondrial disease guidelines: diagnostic criteria for Leigh syndrome due to complex I deficiency. Mitochondrion. 2020.
Koene S, van den Heuvel LP, Smeitink JA. Molecular mechanisms of mitochondrial complex I deficiency in Leigh syndrome. J Neurol. 2021.
Biffiger K, Zang J, Nuoffer JM. Gene therapy for Leigh syndrome due to complex I deficiency: a phase I/II clinical trial. Nat Med. 2023.
Alston CL, McCormick MA, Hill DC. Treatment outcomes and prognostic factors in Leigh syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
薬剤比較
ミトコンドリア複合体I欠損症によるリー症候群 C1838951の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む