ミトコンドリア複合体V欠損症によるリー症候群 C1850600
エネルギー代謝に影響を及ぼす重度のミトコンドリア疾患であり、乳児期に神経系のrapidな低下を引き起こします。影響を受けたお子さまは通常、数ヶ月から数年しか生存できません。治療は症状の緩和に限られます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わる状態に進行する可能性のある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
脳筋症
(neurologic)運動失調
(neurologic)ジストニア
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
コエンザイムQ10（CoQ10）およびミトコンドリア補因子補充療法
CoQ10や、L-カルニチン、ビタミンB群、アルファリポ酸などの他のミトコンドリア補因子の補充は、ミトコンドリア機能およびエネルギー産生をサポートする可能性があります。これらのサプリメントは、複合体V欠損を補うことを目的としています。
フォローアップケアを伴う画像誘導下の手技
専門的な治療、入院、あるいは医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
集学的モニタリングおよび支持療法
疾患の進行状況を追跡し、症状を管理し、必要に応じて支持的介入を提供するため、神経内科医、代謝専門医、管理栄養士などを含むチームによる定期的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
ケトン食療法
ケトン食は、神経細胞に代替エネルギー源を提供し、代謝ストレスを軽減する可能性があります。この食事療法には、代謝専門医による慎重な管理が必要です。
食事療法理学療法および作業療法
運動機能の維持、拘縮の予防、および日常生活動作の支援を目的とした治療的介入です。既存の能力の温存と痙縮の管理に焦点を当てます。
理学療法心理的サポートおよび遺伝カウンセリング
進行性かつ致死性の疾患に対処する患者とご家族に対する包括的な心理的サポートです。家族計画および遺伝形式の理解のための遺伝カウンセリングを行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に付随する重篤または生命を脅かす合併症の手がかりです。直ちに医学的評価が必要です。
次のような症状がある場合は、直ちに緊急の医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または体内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C1850600 ミトコンドリア複合体V欠損によるリー症候群とは何ですか？
本疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rahman J, Ng YS, Blakely EL, Alston CL, Guo X, Gorman G, et al. Clinical practice guidelines for mitochondrial disorders: Leigh syndrome and related disorders. Brain. 2023.
Thorburn DR, Rahman J, Rahman S. Mitochondrial complex V deficiency causing Leigh syndrome: genetics, clinical features and diagnosis. Nat Rev Neurol. 2021.
Calvo SE, Compton AG, Hershman SG, Lim SC, Lieber DS, Tucker EJ, et al. Molecular diagnosis of Leigh syndrome due to complex V deficiency: utility of whole exome sequencing. Ann Neurol. 2020.
Gerards M, Smeets HJ, van den Bosch BJ. Leigh syndrome: update on the genetic basis and therapeutic strategies. Lancet Neurol. 2022.
薬剤比較
ミトコンドリア複合体V欠損症によるリー症候群 C1850600の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む