致死性先天性拘縮症候群 6 C4015686
胎児無動症候群であり、出生時から重度の複数関節の拘縮を引き起こします。新生児に影響を及ぼし、致死的です。治療法は支持療法のみです。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
関節痛または関節のこわばり
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
人工換気を必要とする呼吸不全
四肢の重度の屈曲拘縮
(筋骨格)子宮内胎動の減少
(筋骨格)半椎体などの椎骨異常
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
治療には、専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
包括的な新生児ケアのモニタリング
専門的な新生児集中治療室（NICU）または小児集中治療室（PICU）において、バイタルサイン（特に呼吸状態および神経学的状態）の厳重なモニタリングを行います。ケア目標の定期的な再評価を行います。
緩和的外科治療
安楽の確保や生命を脅かす合併症への対応のために必要な場合にのみ実施される外科的介入です。尊厳と快適さを維持しながら、侵襲的な手技を最小限に抑えることに焦点を当てます。
その他の治療選択肢
家族中心のサポートサービス
家族が診断に対処し、ケアについて十分な情報に基づいた決定を下せるよう支援する、心理カウンセリング、家族会議、サポートサービスです。該当する場合は、きょうだい児へのサポートも含まれます。
心理療法統合的な安楽ケア
乳児の快適性を最大限に高め、拘縮による苦痛を最小限に抑えるため、優しいタッチセラピー、治療的ポジショニング、環境調整を取り入れます。
補完療法呼吸および気道管理
吸引、体位変換、必要に応じた酸素投与、およびケアの目標に一致した非侵襲的換気サポートを含む、包括的な呼吸ケアです。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病症に関連する重篤または生命を脅かす合併症の手がかりです。直ちに医師の診察を受ける必要があります。
次の症状がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識喪失、突然の脱力感または痺れ、あるいは内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
致命的な先天性関節拘縮症候群6（C4015686）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
NORD. Lethal Congenital Contracture Syndrome 6: Clinical Guidelines and Diagnostic Criteria. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Markmann S, Weber J, Hoffmann R. Neonatal Arthrogryposis: Differential Diagnosis and Genetic Basis. Clin Genet. 2021.
Chen Y, Liu M, Thompson J. Novel Mutations in MYBPC1 Associated with Lethal Congenital Contracture Syndrome. Hum Mutat. 2020.
Sutton J, Clark R. Congenital Contracture Disorders. In: Inherited Neuromuscular Disorders. Springer; 2019.
薬剤比較
致死性先天性拘縮症候群 6 C4015686の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む