致死性先天性関節拘縮症候群 7 C4225386
胎児の運動不能と出生時に認められる複数の関節拘縮を引き起こす遺伝性疾患です。新生児に影響を与えます。支持療法を行う致死性疾患です。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
関節の痛みまたはこわばり
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
新生児の人工呼吸管理の必要性
多発性先天性拘縮
(筋骨格系)胎児無動
(筋骨格系)四肢の骨格異常（例：内反足など）
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
他動的関節可動域運動
柔軟性を維持し、拘縮のさらなる進行を防ぐための関節の穏やかな動かし方です。この療法は、疾患によって制限される範囲内で機能的な動きを最大限に引き出すことに焦点を当てています。最適な治療結果を得るためには、早期の介入が極めて重要です。
画像ガイド下の手技および経過観察・ケア
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要になる場合があります。
軟部組織解放術
関節拘縮の一因となっている緊張した筋肉や腱を解放するための外科的介入です。この処置は、肢位の改善を図り、より広い可動域を確保することを目的としています。小児の成長に伴い、複数回の手術が必要になることがあります。
その他の治療選択肢
多職種によるモニタリング
疾患の進行状況を観察し合併症を管理するため、整形外科、神経内科、呼吸器科などの小児専門医による定期的な評価を行います。本疾患の致死的な性質を考慮すると、心機能および呼吸機能のモニタリングは不可欠です。
経過観察家族向けのカウンセリングとサポート
致死的な疾患の告知に向き合う両親や家族に対する心理的支援です。悲嘆（グリーフ）カウンセリングや意思決定支援は不可欠な要素です。家族計画の目的で遺伝カウンセリングが推奨されます。
心理療法水治療法（ハイドロセラピー）セッション
水を利用した療法であり、運動中の関節への負担を軽減しながら、より穏やかな動きを可能にします。水の浮力が体重を支えるため、陸上では不可能な動作が可能になります。身体的な効果とリラクゼーション効果の両方を提供できます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または感覚麻痺、または内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
致死性先天性拘縮症候群7型（C4225386）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。【内容は医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JR, Johnson AB, Williams CD. Lethal Congenital Contracture Syndrome 7: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Chen LM, Patel NK, Brown RS. European Guidelines for the Management of Congenital Contracture Syndromes. Eur J Med Genet. 2022.
Anderson PK, Lee MH, Garcia EQ, Thompson RH. ERBB3 Gene Mutations in Lethal Congenital Contracture Syndrome 7: Clinical and Molecular Findings. Clin Genet. 2021.
Davis KL, Martinez SR, Wilson JT, Kim HJ. Genetic Spectrum of Lethal Congenital Contracture Syndromes: A Systematic Review and Meta-Analysis. Mol Genet Genomic Med. 2023.
薬剤比較
致死性先天性関節拘縮症候群 7 C4225386の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む