Li Fraumeni症候群 1 C1835398
遺伝性のがん症候群で、TP53遺伝子に変異が生じることで引き起こされます。若年期に複数のがん種のリスクが大幅に増加します。影響を受けた個人とその家族にとって、生涯にわたるがんスクリーニングと監視が不可欠です。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
原因不明の体重減少
持続する疲労感
早期に触知可能な腫瘤
神経学的障害
全身症状
(oncologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的ながんスクリーニングプログラム
乳房、大腸、脳、その他の高リスクがんを対象とした臓器別スクリーニングと組み合わせた、年1回の全身MRI検査。この高リスク集団において、早期発見は転帰を大幅に改善します。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
予防的乳房切除術
乳がんリスクが上昇している保因者を対象とした、リスク低減目的の両側乳房切除術。十分な遺伝カウンセリングを経た後、高リスク個人の乳がん発症率を大幅に低下させます。
その他の治療選択肢
遺伝カウンセリングと心理的サポート
患者および家族を対象とした検査前後の遺伝カウンセリングに、がんに関する不安や家族計画への懸念に対処するための継続的な心理的サポートを組み合わせたもの。
心理療法発がん物質の回避
修正可能ながんリスクを軽減するための、禁煙、アルコールの制限、可能な場合の電離放射線の回避、健康的な体重の維持を含む生活習慣の改善。
生活習慣がん予防のための栄養管理
加工肉を控えめにした、果物、野菜、全粒穀物を豊富に含む食生活。地中海式ダイエットのパターンは、さらなる防御的利益をもたらす可能性があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかに医療機関を受診することを推奨します。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医に相談するか、緊急外来を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
リー・フラウミニ症候群1型 C1835398 とは何ですか？
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
Li Fraumeni症候群 1 C1835398の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む