先天性全身性脂肪異栄養症 5型 C5882745
体の脂肪がほぼ完全に失われる珍しい病気で、代謝と脂肪の貯蔵に影響を与えます。重度のインスリン抵抗性と、他の臓器への脂肪の蓄積を引き起こします。治療には代謝の管理と食事療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
皮下脂肪の消失（全身性脂肪異栄養症）
(代謝)重度のインスリン抵抗性
(代謝)高トリグリセリド血症
(代謝)肝腫大
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
レプチン補充療法
全身性リポジストロフィーでよく見られる重度のレプチン欠乏症に対処するためのメトレプレチンを用いた代謝療法であり、インスリン感受性の改善、高血糖および高中性脂肪血症の軽減に役立ちます。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
糖質制限食（エネルギー・炭水化物コントロール食）
本疾患の特徴であるインスリン抵抗性と脂質異常症を管理するため、複合糖質を重視し、単糖類を控え、適切なタンパク質を摂取する構成された栄養計画です。
その他の治療選択肢
メタボリックシンドロームのサーベイランス
合併症を早期に発見し、治療方針の調整を行うための、血糖値、脂質パネル、肝機能、心血管マーカーの包括的なモニタリングです。
経過観察美容目的の脂肪再配置手術
重度の脂肪減少に対処しボディコンツゥールを改善するための、脂肪移植やフィラー注射などの外科的処置ですが、根本的な代謝異常の治療にはなりません。
処置構造化された運動プログラム
インスリン感受性を高め、筋肉量を維持し、代謝の健康をサポートするために、有酸素運動とレジスタンストレーニングを組み合わせた個別化された身体活動プログラムです。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示唆する中等度から重度の症状です。速やかな医師の診察をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、担当医にお問い合わせいただくか、緊急医療を受診してください。生命を脅かす症状の場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Lipodystrophy Congenital Generalized Type 5 C5882745とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
先天性全身性脂肪異栄養症 5型 C5882745の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む