リポイルトランスフェラーゼ1欠損症 C4225379
細胞が食物をエネルギーに変換する方法に影響を与える珍しい代謝異常です。神経学的な問題や発達遅滞を引き起こすことがあります。治療には、症状を管理するための支持的なケアが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
乳酸アシドーシス
てんかん発作
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(代謝)筋緊張低下
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ケトジェニック食事療法
高脂肪、適正タンパク質、低炭水化物の食事療法であり、このミトコンドリア病患者における代謝ブロックを回避できる可能性のある代替エネルギー基質を提供します。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
包括的代謝モニタリング
疾患の進行および治療反応を評価するための、乳酸、ピルビン酸、アミノ酸、有機酸、および神経機能の頻回な評価。
その他の治療選択肢
ミトコンドリアサポート療法
酵素欠損の影響を受ける可能性のある細胞エネルギー産生経路をサポートするための、コエンザイムQ10、L-カルニチン、およびビタミンB群の補充。
薬物療法神経リハビリテーション
この疾患でよく見られる筋緊張低下、運動発達遅延、および協調運動障害に対処するための、ターゲットを絞った理学療法および作業療法。
理学療法緊急代謝プロトコル
急性代償不全時の静脈内ブドウ糖投与、電解質補正、および支持療法を含む、代謝クリーシス管理のためのあらかじめ確立された入院プロトコル。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
リポイルトランスフェラーゼ1欠損症（C4225379）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
リポイルトランスフェラーゼ1欠損症 C4225379の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む