リッセンスファリー タイプ3 C1969029
まれな脳形成異常で、発達過程における神経細胞の移動に障害が生じ、脳表面が異常に滑らかになります。通常、乳幼児や子どもに影響し、重度の発達遅滞を引き起こします。治療法は、症状の管理と支持的なケアの提供に重点を置いていきます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
重度の知的能力障害
(neurologic)痙縮（けいしゅく）
(neurologic)視覚障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
積極的な抗てんかん治療
3型滑脳症に対する包括的な発作管理プロトコルです。3型滑脳症は通常、複数の抗てんかん薬と慎重な用量調節を必要とする重度のてんかんを呈します。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
集中神経学的モニタリング
発作頻度、発達退行、および神経学的悪化に関する緊密なサーベイランスを行います。疾患の進行を評価するための定期的な脳波（EEG）モニタリングと神経画像検査を実施します。
その他の治療選択肢
痙縮および拘縮の管理
筋緊張の亢進を管理し、拘縮を予防し、ストレッチ、良肢位の保持、および適応技法を通じて機能的可動性を維持するための理学療法介入です。
理学療法嚥下障害の管理と栄養サポート
3型滑脳症によくみられる嚥下困難の評価と管理を行います。十分な栄養を確保するための食形態調整食や食事介助が含まれます。
食事療法迷走神経刺激療法の評価
抗てんかん薬単独では十分な効果が得られない難治性発作を有する患者に対し、補助療法としての迷走神経刺激療法に関する外科的評価を行います。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けてください。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
平滑脳症（リッスンスファリー）第3型 C1969029 とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般薬剤比較
リッセンスファリー タイプ3 C1969029の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む