肝糖原症 伴性遺伝性II型 C1844412
遺伝性の原因により、肝細胞に糖を適切に貯蔵できない代謝性疾患です。食事療法と定期的な検査で管理します。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
肝肥大
(消化管)空腹時低血糖
(代謝)成長発育遅延
(筋骨格)トランスアミナーゼ値の上昇
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
食事指導および運動計画
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分な場合があります。症状を観察してください。
高タンパク質・頻回食
血糖値を安定させ、食間の低血糖を防ぐため、複雑な炭水化物と高タンパク質の摂取を取り入れた、小分けの食事を頻回に摂取する構造化された栄養アプローチです。
持続血糖測定
肝グリコーゲンローシス病において、無症候性低血糖の検出や、最適な血糖コントロールのための食事調整の指針となる、高度な血糖追跡システムです。
その他の治療選択肢
複合炭水化物食
持続的なブドウ糖の放出をもたらし低血糖発作の頻度を減らすため、コーンスターチ製剤などのゆっくり吸収される複合炭水化物を重視した食事管理です。
食事療法肝移植評価
最大限の食事療法を行っても重度の肝合併症や不十分な代謝コントロールがみられる患者に対し、根治的肝移植の適格性を評価するための包括的な移植評価です。
外科手術運動管理プロトコル
運動誘発性低血糖発作を防ぎながら安全な身体活動を行えるよう、食事摂取および血糖モニタリングと連携した個別化された運動計画です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖型肝グリコーゲン症II型(C1844412)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医学的情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Lysosomal storage disease guideline for Pompe disease. Genet Med. 2020;22(5):939-948.
van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2018;372(9646):1342-1353.
Schoser B, Laforet P, Kruijshaar ME, et al. Efficacy of alglucosidase alfa in adult Pompe disease patients: A randomized controlled trial. Neurology. 2019;93(4):e399-e410.
Chen LR, Chen CA, Chiu SN, et al. Systematic review and meta-analysis of enzyme replacement therapy outcomes in Pompe disease. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):287.
薬剤比較
肝糖原症 伴性遺伝性II型 C1844412の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む