ロイス・ディアツ症候群2 C2674574
SMAD3遺伝子の変化によって引き起こされる遺伝性の結合組織疾患です。血管、関節、皮膚に影響を与える可能性があります。生涯にわたるモニタリングは、リスクの管理とアウトカムの改善に役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
労作時呼吸困難
(循環器)胸部の不快感または動悸
(循環器)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
動悸
(循環器)容易にできるあざ
(循環器)クモ状指（クモ指）
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査一式
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な血管画像サーベイランス
大動脈以外の動脈瘤を発見するため、CTアンギオグラフィーやMRアンギオグラフィーを含む動脈系全体の定期的な画像検査を行います。分枝血管および末梢動脈への病変の波及を検出する上で不可欠です。
疾患の管理とモニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
アンジオテンシン受容体拮抗薬（ARB）療法
ARB療法は、大動脈の拡大速度およびマトリックスメタロプロテイナーゼの活性を低下させることが示されています。TGF-βシグナル伝達経路の障害において、血管保護効果を高めるために単独で使用されるか、またはベータ遮断薬と併用されます。
その他の治療選択肢
血管動脈瘤修復術
脳血管、腸間膜血管、または末梢血管における、症状のある動脈瘤または大きな動脈瘤に対する外科的修復術または血管内治療です。学際的な血管専門チームによる連携が必要です。
外科手術より低い閾値での大動脈手術
疾患の自然経過が侵襲的であるため、他の病態よりも小さな径での選択的大動脈手術が行われます。LDS2では、成長速度や家族歴に応じて、4.0〜4.5cmでの介入が妥当とされる場合があります。
外科手術多職種連携ケアの調整
遺伝医学、循環器内科、血管外科、神経内科、眼科にわたる協調的なケアを行います。これにより、影響を受けるすべての臓器系にわたって包括的なサーベイランスとタイムリーな介入が確実に行われます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご相談ください。または、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ロイス・ディーツ症候群2（C2674574）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ロイス・ディアツ症候群2 C2674574の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む