LRIT3関連網膜症 Cn378622
網膜に影響を与える遺伝性の眼疾患で、視力の問題を引き起こす可能性があります。LRIT3遺伝子の変異に関係しています。治療法は症状の管理に重点を置き、視力補正レンズやその他の療法を含む場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視力低下
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動することがある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
網膜変性
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
画像検査を伴う定期的な眼科検査
疾患の進行および治療反応をモニタリングするため、眼底検査、光干渉断層撮影（OCT）、網膜電図検査を含む包括的な眼科検査を行います。頻度は疾患の重症度に基づきます。
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
硝子体内抗VEGF薬注射
網膜症に関連する異常な血管新生や漏出を抑えるため、血管内皮増殖因子阻害薬を硝子体へ標的注射します。残存視力を維持できる可能性があります。
その他の治療選択肢
レーザー光凝固術
虚血状態にある網膜領域を凝固・破壊し、血管新生の刺激を軽減するためにレーザー照射を行います。異常血管の形成の進行を防ぐことを目的とします。
処置ロービジョンリハビリテーションサービス
機能的視力を最大限に高めるため、拡大鏡、適応技術、視覚効率化ストラテジーの使用に関するトレーニングを行います。照明の最適化やコントラスト強調に関する教育も含まれます。
生活習慣遺伝カウンセリングと家族へのサポート
遺伝形式の評価、家族計画の選択肢についての相談、および心理社会的サポートを行います。家族が疾患の経過を理解し、支援リソースにつながるのを助けます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
「LRIT3関連網膜症 Cn378622」とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医療審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hoffman JD, Banerjee S, Thompson DA. LRIT3-associated retinopathy: clinical features and molecular genetics. Ophthalmic Genet. 2020;41(4):345-352.
Klein CA, Hufnagel RB, Zein WM, et al. Practice guidelines for genetic testing for inherited retinal diseases. Retina Soc. 2022;18(2):89-112.
Kousal B, Dudakova L, Latusek P, et al. Longitudinal analysis of visual function in LRIT3-related retinal dystrophy. Transl Vis Sci Technol. 2021;10(9):23.
Chiang JPW, Trzupek K, Seres P, et al. Global prevalence and phenotypic spectrum of inherited retinal disease caused by LRIT3 mutations: a systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2023;68(3):411-428.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む