ルオ・ショッホ・ヤマモト症候群 C5561946
複数の体のシステムに影響を及ぼすまれな遺伝性疾患です。通常、幼児期に発症し、発達の遅れやさまざまな身体的特徴がみられます。治療・管理では、個々の症状に合わせて複数の専門医が連携してケアを行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- その他
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(その他)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅延
(神経)顔面異形成
(head/face)骨格異常
(筋骨格)聴覚障害
(ear)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
包括的な長期評価
成長パラメータ、発達マイルストーン、および障害を受けた臓器系についての定期的なモニタリングを行い、必要に応じて定期的な画像検査や臨床検査を実施します。
その他の治療選択肢
栄養の最適化
臨床評価によって特定された代謝異常、成長に関する懸念、または特定の食事ニーズに対応する、個別化された栄養サポート。
食事療法神経発達および教育的サポート
学習ニーズと情緒的健康をサポートするための、認知評価、教育的配慮、および心理学的サービス。
心理療法可動域および筋骨格系の管理
骨格や運動の異常に対処するため、関節の可動域、筋力、および機能的運動パターンに焦点を当てた理学療法。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Luo Schoch Yamamoto症候群 C5561946とはどのような病気ですか？
この症候群の詳細な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel NK, Zhang H, Anderson RJ. Clinical practice guidelines for Luo Schoch Yamamoto Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45-62.
Nakamura T, Williams SC, López-García MA. Diagnostic approaches and management strategies for Luo Schoch Yamamoto Syndrome: a comprehensive review. Expert Rev Rare Dis. 2020;15(4):312-328.
Yamamoto K, Chen L, Roberts MP, Davies NL. Phase II clinical trial of targeted therapy in Luo Schoch Yamamoto Syndrome patients. J Clin Invest. 2021;131(8):e141234.
Schmidt AB, Liu F, O'Connor WT, Kim HS. Treatment outcomes in Luo Schoch Yamamoto Syndrome: a systematic review and meta-analysis. Cochrane Database Syst Rev. 2019;CD012456.
薬剤比較
ルオ・ショッホ・ヤマモト症候群 C5561946の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む