マンノース6磷酸受容体認識欠損症 レバノン型 C1835134
極めてまれな遺伝性疾患で、タンパク質が分解のために細胞の正しい部位に到達できない状態です。重度の成長発達の問題を引き起こします。治療法は対症療法のみです。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(神経)骨異形成症
(筋骨格)粗雑な顔立ち
(dysmorphic)繰り返す感染症
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物治療
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
酵素補充療法
リソソーム酵素の欠損を補うための外因性酵素補充です。細胞に取り込まれる機能的な酵素を提供することにより、根本的な病態にアプローチします。
その他の治療選択肢
理学療法および作業療法
疾患の進行に伴い、関節可動域の維持、拘縮の予防、および自立した機能の維持を支援するためのターゲットを絞った運動や適応訓練を行います。
理学療法定期的な包括的モニタリング
合併症を早期に予測して対処するため、心機能、呼吸機能、骨格の発達、神経学的状態の定期的な評価を行います。
経過観察心理社会的サポートサービス
生涯にわたる重篤な遺伝性疾患の管理に伴う感情的および社会的課題に対処するための、カウンセリングおよび家族支援です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
マンノース6磷酸受容体認識異常 レバノン型 C1835134 とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的審査中のコンテンツです。】
一般薬剤比較
マンノース6磷酸受容体認識欠損症 レバノン型 C1835134の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む