メープルシロップ尿症 Ⅰ型 C1855369
体が特定の氨基酸を処理できない代謝異常症で、甘い匂いの尿を引き起こします。通常は出生時に発見され、生涯にわたる特別な食事管理与ときめ細やかなモニタリングが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
脳症
発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
尿のメープルシロップ臭
(代謝)哺乳困難
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物治療管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
分枝鎖アミノ酸制限食
有毒な代謝産物の蓄積を防ぐため、特殊ミルクや慎重な食品選択を通じて、ロイシン、イソロイシン、バリンを制限する生涯にわたる食事管理です。
チアミン（ビタミンB1）補充療法トライアル
チアミンへの反応性を確認するための高用量ビタミンB1補充療法であり、メープルシロップ尿症（MSUD）の一部の患者において残存酵素活性を改善させる可能性があります。
その他の治療選択肢
急性代謝危機の管理
異化を逆転させるための静脈内ブドウ糖、脂質乳剤、およびアミノ酸を含まない経静脈栄養を含む、代謝失調時の緊急介入です。
処置代謝パラメータのモニタリング
食事の調整を導き出し代謝コントロールを評価するための、分枝鎖アミノ酸、アロイソロイシン、および生化学マーカーの定期的な測定です。
経過観察肝移植の評価
分枝鎖アミノ酸を全身的に代謝できる酵素供給源を提供するため、重症かつ治療抵抗性の症例において肝移植を検討します。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかな医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メープルシロップ尿症Ⅰ型 C1855369とは何ですか？
この状態に関する医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
メープルシロップ尿症 Ⅰ型 C1855369の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む