メープルシロップ尿症 1b型 C2930990
体が特定の氨基酸を適切に分解できない代謝異常疾患です。通常は新生児で診断されます。乳幼児期から厳格な特別食で管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
昏睡
哺乳不良
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
食事制限による管理
カエルフシト病（MSUD）1a型と同様に、特殊な医療用調製粉乳を使用し、摂取量を慎重にモニタリングしながら、分枝鎖アミノ酸を生涯にわたって制限することを伴います。
チアミン補充療法
MSUD 1b型の患者様の多くが高用量チアミン療法によく反応し、これにより残存酵素機能が改善され、食事制限への依存を軽減することができます。
その他の治療選択肢
緊急代謝クリーシスプロトコル
急性代償不全発作時の、点滴によるブドウ糖投与、必要に応じたインスリン療法、および代謝性アシドーシスの補正を含む病院ベースの介入です。
処置定期的な代謝モニタリング
最適な長期代謝コントロールを維持するための、アミノ酸濃度の定期的検査、神経学的評価、および成長パラメータの測定です。
経過観察栄養補助サプリメントのサポート
細胞のエネルギー代謝と全体的な代謝機能をサポートするための、カルニチン、コエンザイムQ10、およびその他のミトコンドリア補因子による補助的な補充療法です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に危険がある症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メープルシロップ尿症 1型 C2930990 とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
一般薬剤比較
メープルシロップ尿症 1b型 C2930990の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む