メケル症候群2型 C1864148
脳、腎臓、四肢の発育に影響を及ぼす重篤な遺伝性疾患です。乳児は通常、脳瘤と多発性嚢胞腎を伴って生まれます。主な対応は支持療法です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
治療には、専門的なケア、入院、または医学的管理下での長期管理が必要となる場合があります。
出生前超音波モニタリング
胎児の発育を追跡し、脳瘤や多発性嚢胞腎などの形態学的異常を特定し、全体の予後を評価するための定期的な出生前超音波検査です。
脳瘤外科修復術
頭蓋骨からの脳組織の袋状の突出を修復するための脳神経外科手術であり、乳児が手術に耐えられるほど安定していれば、通常は出生後間もなく行われます。
その他の治療選択肢
家族のための緩和ケアカウンセリング
悲嘆（グリーフ）カウンセリングや終末期計画の支援を含め、この致命的な診断に直面している両親や家族に対する心理的サポートサービスです。
心理療法腎不全に対する透析療法
多発性嚢胞腎を発症し腎不全に至った乳児に対する一時的な腎代替療法であり、家族が決定を下すまでのサポートを提供します。
処置遺伝カウンセリングサービス
再発リスクの評価、両親の保因者検査、および将来の妊娠に向けた出生前診断の選択肢に関する議論を含む、家族向けの包括的な遺伝カウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重大な合併症や生命を脅かす合併症の写真が見られます。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、急性の重度の頭痛、意識消失、急性の脱力感または痺れ、あるいは内出血の写真がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メケル症候群2型(C1864148)とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Barrett JK, Chen L, Williams PR. Clinical management of Meckel syndrome: consensus recommendations from the International Consortium for Developmental Disorders. Am J Med Genet Part A. 2022.
Martinez FM, Thompson NK, Wilson JO. Update on the genetic basis and clinical manifestations of Meckel-Gruber syndrome spectrum disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Kumar V, Patel S, Anderson MS. Prenatal ultrasound screening for ciliopathies: a single-center experience. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019.
Gupta N, Lee SR, Fernandez SC. Molecular diagnostics and genotype-phenotype correlations in Meckel syndrome: a systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2023.
薬剤比較
メケル症候群2型 C1864148の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む