メッケル症候群3型 C1846357
脳異常、腎嚢胞、多指症を特徴とする珍しい遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝型式をたど하며、乳幼児期早期に生命を限定します。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わる状態になる可能性がある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
経皮的治療および経過観察
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
総合胎児評価プログラム
メッケル症候群3型に関連する異常の全体像を詳細に把握するため、詳細な超音波検査、MRI画像検査、心エコーを含む多専門領域によるモニタリングを行います。
周産期グリーフケア（悲嘆支援）
妊娠喪失や新生児死亡を経験されたご家族に対する専門的な心理的支援。追悼行事、カウンセリングの紹介、継続的な悲嘆サポートが含まれます。
その他の治療選択肢
多指症外科的矯正術
手足の機能と外観を改善するための過剰な指の外科的切除。新生児期を生存した場合、通常は乳児期に行われます。
外科手術肝線維症評価
先天性肝線維症の程度およびそれに伴う門脈圧亢進症を評価するための、肝機能検査や画像診断を含む診断的評価。
処置家族支援グループへの紹介
まれな線毛病や致死性の遺伝性疾患の影響を受けたご家族を、支援団体やピアネットワークにつなぎます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命に関わる合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価が必要です。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力感やしびれ、内出血の兆候などの症状がある場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メッケル症候群3型（C1846357）とは何ですか？
この状態に関する医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Johnson RK, Smith LB, Chen MK. Clinical practice guidelines for Meckel syndrome diagnosis and management. J Rare Dis. 2022.
Patel NM, Williams JG, Lee HC. Update on Meckel-Gruber syndrome: Genetic basis and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Thompson WF, Garcia-Rivera EM. Ciliopathies: Comprehensive Review. In: Genetic Disorders Handbook. Academic Press; 2019.
Nguyen QT, Anderson PS, Kim HL. TMEM67 mutations in Meckel syndrome type 3: Clinical and molecular characterization. Mol Genet Genomic Med. 2021.
薬剤比較
メッケル症候群3型 C1846357の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む